1. Tổng quan cơ chế di truyền cấp độ phân tử
Trong chương trình Sinh học 12, cơ chế di truyền cấp độ phân tử bao gồm ba quá trình liên hoàn: nhân đôi DNA → phiên mã → dịch mã. Sơ đồ tổng quát theo học thuyết trung tâm của F. Crick: DNA → ARN → Protein → Tính trạng. Đây là nền tảng cho mọi câu hỏi trắc nghiệm, đúng-sai và trả lời ngắn ở phần Di truyền học.
2. Quá trình nhân đôi DNA (tự sao)
2.1. Nguyên tắc
- Bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro.
- Bán bảo toàn: mỗi DNA con có 1 mạch cũ và 1 mạch mới.
- Khuôn mẫu: cả 2 mạch của DNA mẹ đều làm khuôn.
2.2. Diễn biến
Enzyme helicase tháo xoắn tạo chạc chữ Y. DNA polymerase chỉ tổng hợp theo chiều 5'→3' nên mạch khuôn 3'→5' được tổng hợp liên tục, mạch khuôn 5'→3' tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki rồi ligase nối lại.
2.3. Công thức tính nhanh
- Số DNA con sau k lần nhân đôi: 2^k.
- Số nucleotide môi trường cung cấp: N × (2^k − 1).
- Ví dụ: gen có N = 3000, nhân đôi 3 lần → môi trường cung cấp 3000 × 7 = 21.000 nucleotide.
3. Quá trình phiên mã (tổng hợp ARN)
Diễn ra trong nhân tế bào nhân thực, do enzyme ARN polymerase xúc tác, dùng mạch gốc (3'→5') của gen làm khuôn để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung A-U, T-A, G-X, X-G.
- Sản phẩm sơ cấp ở sinh vật nhân thực phải cắt intron, nối exon → mARN trưởng thành.
- Ba loại ARN chính: mARN (truyền thông tin), tARN (vận chuyển axit amin), rARN (cấu tạo ribosome).
4. Quá trình dịch mã và mã di truyền
4.1. Đặc điểm mã di truyền
- Mã bộ ba: 4^3 = 64 codon, mã hoá 20 axit amin.
- Tính phổ biến, đặc hiệu, thoái hoá (trừ AUG và UGG).
- Codon mở đầu: AUG (Met). Codon kết thúc: UAA, UAG, UGA.
4.2. Diễn biến dịch mã
Ribosome trượt trên mARN theo chiều 5'→3'. tARN mang axit amin tới khớp anticodon với codon, hình thành liên kết peptit. Khi gặp codon kết thúc, chuỗi polipeptit được giải phóng, axit amin mở đầu (Met ở nhân thực) bị cắt bỏ.
5. Bài tập vận dụng nhanh
Một gen dài 5100 Å, có A = 600. Tính số nucleotide từng loại và số liên kết hidro: N = 5100/3,4 × 2 = 3000; T = A = 600; G = X = 900; H = 2A + 3G = 1200 + 2700 = 3900.